بیماری های مشابه

سندرم روت‌موند-تامسون (Rothmund-Thomson syndrome) یا پویکیلودرما کونژنی‌تال (poikiloderma congenitale)، یک اختلال ارثی است که حساسیت به نور (photosensitivity) به عنوان یک ویژگی برجسته در آن دیده می‌شود. شروع بیماری معمولاً بین چند ماه تا دو سال پس از تولد است و با پویکیلودرما، به ویژه در صورت و اندام‌ها، و موهای کم‌پشت مشخص می‌شود. همچنین، یافته‌های خارج‌پوستی متغیری مانند آب‌مروارید (cataracts)، هیپوگنادیسم (hypogonadism)، کوتاه‌قدی (short stature)، هیپوپلازی میانی صورت (mid-face hypoplasia) و دیگر ناهنجاری‌های اسکلتی وجود دارد. بیش از نیمی از کودکان مبتلا دچار آب‌مروارید زیرکپسولی جوانی (juvenile subcapsular cataracts) می‌شوند.

دیسکراتوزیس مادرزادی یک اختلال ژنتیکی نادر و چندسیستمی است که با کوتاه شدن تلومرها مرتبط است. این بیماری با هایپرپیگمانتاسیون شبکه‌ای در ناحیه گردن، صورت و تنه، هایپرکراتوز کف دست، لکوپلاکیای پیش‌سرطانی، و ناهنجاری‌های ناخن مشخص می‌شود. شایع‌ترین ناهنجاری‌های ناخن شامل شیارهای طولی، پتریژیوم، یا ناخن‌های آتروفیک/غایب هستند.

پویکیلودرمای اسکلروزان ارثی (Hereditary Sclerosing Poikiloderma یا HSP) یک اختلال بسیار نادر اتوزومال غالب است که شامل پویکیلودرمای عمومی، اسکلروز کف دست‌ها و پاها، نوارهای هایپرکراتوتیک و اسکلروتیک خطی و شبکه‌ای، و کلوپینگ انگشتان می‌شود. احتمالاً HSP به دلیل یک جهش جدید (de novo mutation) به وجود می‌آید، نفوذپذیری متغیری دارد و در مردان شدیدتر است. تاکنون هیچ مکانیسمی که به تغییرات بالینی و هیستولوژیکی مشخصه این بیماری منجر شود، شناسایی نشده است. این بیماری در افرادی از تبار آفریقایی، اروپایی و کره‌ای مشاهده شده است. تغییرات مشخصه این بیماری در هنگام تولد غایب هستند و در اوایل کودکی (معمولاً بین سنین ۲ تا ۴ سالگی) با پویکیلودرمای پیشرونده ظاهر می‌شوند. اسکلروز کف دست‌ها و پاها در مراحل بعدی بروز می‌کند. در یک بیمار، کلسیفیکاسیون زیرجلدی مشاهده شد. ناهنجاری‌های دریچه‌ای قلب، از جمله تغییرات کلسیفیکی، در برخی موارد گزارش شده است.

سندرم کیندلر (Kindler syndrome) نوع نادری از اپیدرمولیز بولوزا (epidermolysis bullosa) ارثی است که به گروهی از اختلالات مکانوبولوز تعلق دارد و با نقص در ناحیه غشای پایه (basement membrane zone) مشخص می‌شود. ناپایداری این ناحیه به صورت بالینی با شکنندگی پوست و تشکیل بول‌ها در محل‌های تروما ظاهر می‌شود.